뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS): 희귀질환의 이해와 간호적 접근
뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAGs)의 대사를 담당하는 리소좀 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. GAGs는 세포와 조직의 구조를 유지하는 데 중요한 물질로, 효소의 부족으로 인해 체내에 축적되어 다양한 임상적 문제를 일으킵니다. 이 글에서는 MPS의 정의, 병태생리, 유형별 특징, 간호적 접근, 한국의 MPS 네트워크와 최신 연구 동향을 종합적으로 살펴보겠습니다. 1. 뮤코다당증의 정의와 병태생리뮤코다당증은 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorder, LSD)의 일종으로, 효소 결핍이 글리코사미노글리칸(GAGs) 축적을 초래합니다. 이로 인해 세포와 조직의 기능이 손상되며, 주요..
2025. 1. 15.
